首页消化系统循环系统呼吸系统血液淋巴内分泌神经系统变态反应药理皮肤疾病精神疾病传染病中医方剂食品安全医书名著
您当前的位置:首页 > 神经系统

进行性肌营养不良症的种类及诊断治疗

作者:jaketer,更新日期:2009-11-26 17:35:13

简介: 这是一种遗传性肌肉变性萎缩的疾病。由于遗传基因的不同,发病的时期及症状也有差异。遗传方式可有伴性隐性、常染色体隐性及显性遗传。

  这是一种遗传性肌肉变性萎缩的疾病。由于遗传基因的不同,发病的时期及症状也有差异。遗传方式可有伴性隐性、常染色体隐性及显性遗传。
   【种类】在这种疾病里假性肥大型肌营养不良症最多见,病情发展快,症状明显,因此成为进行性肌营养不良症中代表性的疾病。此外,还有4种肌营养不良症,其中包括3种肌强直为特征的疾病。进行性肌营养不良症的发病率约为十万分之四,即每l0万人中有4个人患此病。
   假性肥大型肌营养不良症此病为伴性隐性遗传,通过母亲只遗传给男性,但突然变异的比例也较高。发病约在2岁至5岁之间。早期表现为患儿步态不灵活,不能跑步,走路时腹部突起,不能久立等症状。肩部或上肢的近躯干部的肌肉以及腰肌,逐渐发生变性萎缩是其特征。由于伴小腿腓肠肌代偿性肥大,故称假性肥大型肌营养不良症。
   如疾病进一步发展,则跟腱缩短,病人用脚尖走路,病人为保持身体的重心,腰椎向前弯曲,腹部突起,好象向左右摇摆着走路。如疾病更进一步发展则不能行走,不能坐,四肢均不能活动,但手指的活动通常能保持到最后。大部分病例10岁以前已不能行走,20岁前死亡。死亡原因通常是心肌变性或继发感染所致。
   其他类型的肌营养不良症进行性良性肌营养不良症、与假性肥大型肌营养不良症相似,为伴性隐性遗传,发病年龄由5岁起晚至25岁,病情缓慢发展,症状和假性肥大型肌营养不良症相同,但享尽天年者较多。
   1.面肩肱型肌营养不良症:此病为显性遗传,男女均可发病。发病年龄为6岁至20岁左右。由于面肌、肩周及肱肌群萎缩,面部变得无表情,眼睛开闭困难,不能举臂,但不侵犯其他肌肉,至高龄还能自理日常生活。发病后20年至30年后肌肉萎缩将波及于四肢。
   2.肢带型肌营养不良症:为常染色体隐性遗传性疾病。男女均可患此类型疾病。遗传性不清楚的病例也很多。发病较晚,由l0岁至40岁之间,主要侵犯肩、腰部肌肉,病程经过呈慢性。
   此外,还有从手足末端肌肉开始萎缩的远位型肌病(迟发性且为显性遗传);主要侵犯眼肌的眼肌型肌病;同时侵犯眼肌和咽喉肌的眼肌咽喉肌营养不良症;先天性肌营养不良症等各种类型。
   3.先天性肌营养不良症:出生后2至8个月发病,能坐但不能步行和起立,全身肌肉软弱以至瘫痪。大部分患儿尚伴有精神呆滞及癫痫发作等。
   肌强直综合症是指伴有肌肉强直症状的一些疾病。手握起来不能马上张开,想要跑但起步十分困难,当运动持续进行时,强直却消失。寒冷可以使病情加重。肌强直综合征包括先天性肌强直症(Thomson病)及伴有肌萎缩的肌强直性营养不良症。
   肌强直性营养不良症,为显性遗传性疾病、男女均可得病。发病年龄约在20岁至30岁左右,肌肉萎缩从面肌、颈肌、上肢及下肢末端肌肉开始,波及于全身,常伴有秃顶、睾丸及卵巢萎缩、白内障等内分泌腺的异常以及轻度的智能低下。病程经过为慢性,病史可有数十年。
   【病因】 肌肉为何因遗传而受到破坏,还完全不了解。有人认为是由于肌肉再生能力低下所致。
   【检查和诊断】 根据症状及遗传特点可有助确定诊断,为了明确肌肉的变性情况,可取一小块肌肉,进行显微镜检查,医学上叫肌肉的活组织检查,或者用肌电图检查肌肉的电变化。 此外,肌肉受到破坏后,肌肉的分解产物,在血中出现,因此测定血清中肌酸磷酸激酶活性可以推知肌肉破坏及变性的程度。肌酸磷酸激酶活性在假性肥大型肌营养不良症时,可上升至数千单位,但慢性的病例可只有数十单位至数百单位。此外,测定血清肌酸磷酸激酶活性,对于推断母亲是否有遗传基因,也有一定的意义。
   【就医指南】 疾病初期是很难诊断的,可请神经内科或小儿神经科医生协助诊治。
   【治疗】 对于肌营养不良症曾试用过各种药物及疗法,目前尚未发现有效的方法。
   使用的药物有维生素或三磷酸腺苷(ATP)等。奎宁对肌强直症及肌强直性营养不良症有一定效果,可减轻肌肉强直现象,防止肌肉萎缩。
   【生活上注意事项】 因疾病的不同而异。随肌肉萎缩的进展,也将引起关节挛缩或骨的变形,因此,要让病人经常进行适当的锻炼。
   要使双亲理解这一疾病是进行的,并需在疗养生活中给訝江助。在医院中如果学习了按摩和功能锻炼,在家庭中必须继续坚持进行。
   【预防】 进行性肌营养不良症是由遗传引起的疾病,所以应避免近亲结婚。


本文地址:http://www.day616.cn/shenjingxitong/2859.html

阅读次数:151次

上一篇:癫痫的检查诊断与治疗
下一篇:先天性肌病的症状



Copyright © 2008-2016 All rights reserved. 健康小百科 版权所有

本站点的信息来自医学百科或网上摘录,仅供参考。不构成任何之建议、推荐或指引,应以其使用说明书为准,并谨遵医嘱。